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罕见法布雷病发病率可能被低估 国内启动高危患儿筛查一新生便血患儿被确诊
上观新闻2020-08-21 06:24:44

继成立国内首个儿童法布雷病多学科综合诊疗团队之后,国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院通过筛查,1例新生儿便血患儿被确诊,成为国内首个新生儿筛查确诊患者。昨天,上海首例接受法布雷病特效药的儿童在儿科医院完成注射。

法布雷病,是由于α一半乳糖苷酶(GLA)基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。患者(尤其是男性患者)在胎儿发育阶段就开始出现α一半乳糖苷酶代谢底物在各器官、组织的进行性贮积,儿童和青少年时期会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等,疾病进展后,可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。由于法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性,临床认识不足、就诊科室分散,延迟诊断可长达15年—20年。

为让可能罹患法布雷病的患儿早期得到诊治,由中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院徐虹教授牵头,整合儿科医院肾脏科、神经科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室,于今年4月成立国内首个儿童法布雷病MDT团队,建立高危患儿筛查平台、评估流程和确诊患儿综合管理策略。

4个月间,儿科医院法布雷病MDT团队对近20例患儿进行筛查,其中1例新生儿便血患儿已得到基因确诊,成为国内首个新生儿筛查确诊患者,另有3例筛查异常的患儿,正在等待基因检测结果。

复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大组法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作,对在瑞金医院确诊的成人患者的多名子女进行综合评估,制定个体化治疗方案。昨天,复旦儿科MDT团队对2名成人患者的子女进行筛查评估。

随着特异性酶替代治疗药物在我国引进,早期诊断可提供有效的干预机会,从而避免不可逆器官损伤,使法布雷病成为国内为数不多的可防可治罕见病之一。来自江苏的男孩家人看到复旦儿科成立儿童法布雷病MDT团队的消息后,慕名前往医院求诊。经多学科评估和讨论后,MDT团队为其制定个体化综合治疗方案。这位患儿顺利接受酶替代治疗,成为上海首例接受法布雷病特效药的儿童。肾内科主任沈茜说,患儿家长只需承担检查检验费用,其余费用由儿科医院慈善基金募款承担。

徐虹认为,“罕见”法布雷病的发病率可能被低估。复旦公共卫生学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授表示,上海如能尽早将特效药纳入罕见病医保目录,将会让更多孩子看到治疗曙光。

作者:顾泳
选稿:王旭
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