“我一定要尽自己所能，让安安早日康复，摆脱像畸形小孩一样只能躺着的命运，我相信，只要我坚持下去，孩子总有一天会站起来，像其他孩子一样去看看这个世界。” 肌肉无力，无法站立、行走；逐渐丧失各种运动功能，呼吸、吞咽受累受限，甚至危及生命……这些是脊髓性肌萎缩症患者及家庭或多或少都可能面对的窘境。

脊髓性肌萎缩症健康中国行2021项目启动，帮助更多的脊髓性肌萎缩症早诊、早治、科学管理，助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望。脊髓性肌萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。被确诊这一罕见病，对患者和其家庭都是巨大打击，多年来脊髓性肌萎缩症群体一直与病魔做着不懈抗争。

两岁的时候，孩子站不起来了

脊髓性肌萎缩症患儿安安的妈妈，跟中国大多数脊髓性肌萎缩症患者家长一样，深切地体会着这一疾病带给整个家庭的恐惧、辛酸和绝望，但是作为孩子的母亲，给了孩子生命，更想给她正常的生活，她坚信只有不言放弃，终会让孩子能得到有效治疗，像正常孩子一样重返社会。

安安与妈妈在读绘本

安安在出生后三个月的一次例行体检中被查出下肢力量不足，对此，家长并没当一回事，“孩子九个月时，得了肺炎，之后孩子肌肉力量越来越弱，坐不起来，当时医生让做基因检查，我没在意，想着孩子智力挺好，不是脑瘫，最多就是发育迟缓，慢慢就会好起来的。”每次谈到安安确诊的历程，安安妈妈就非常后悔。在安安两岁的时候，孩子还是站不起来，经基因检测确诊为脊髓性肌萎缩症。

首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授介绍：“脊髓性肌萎缩症患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。因此，针对脊髓性肌萎缩症患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗延缓疾病进程。”

孩子确诊后，安安妈妈经历了人生跌落谷底的痛苦，她不停问自己：“我给了孩子生命，难道就不能给孩子未来吗？”在与家人反复讨论中，安安妈妈越来越坚定了自己拯救孩子的信念，“与其每天悲伤，不如努力寻找办法，我要让她好起来，不管什么后果，我都可以承担。”安安妈妈没有被击垮，反而在与病魔做斗争的过程中坚定了人生前进的方向，妈妈的乐观也激励着安安，在她幼小的心里种下了信心和期待的种子。

安安在做康复训练

呼吸力量越来越弱，一感冒就会进ICU

同样是脊髓性肌萎缩症患者家长，来自安徽滁州的宝蛋妈妈介绍：“孩子确诊脊髓性肌萎缩症后，我抱着孩子四处寻医求药。孩子呼吸力量越来越弱，一感冒就会进ICU，病危通知书更是接踵而至，我每天都活在提心吊胆之中。”

在为孩子求医问诊的过程中，宝蛋妈妈接触到了脊髓性肌萎缩症患者组织-北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心。在那里，工作人员告诉她，如何做好孩子的呼吸管理和康复，如何第一时间获取国内外治疗药物的进展。“我当时的想法和许多妈妈一样，就是一定要坚持到有药的一天，让孩子能得到治疗。”宝蛋妈妈说。

宝蛋在做康复训练

在以往很长时间，由于社会对脊髓性肌萎缩症的知晓及关注度低，患者盲目求医的情况比较普遍。吕俊兰教授强调：“想要在临床上有效应对脊髓性肌萎缩症这种复杂的疾病，多学科协作诊疗不可或缺。”

“脊髓性肌萎缩症多学科综合管理对脊髓性肌萎缩症患者至关重要。患者的多系统评估和综合管理需要由专业的小儿神经内科或成人神经内科医生协调安排，多学科专家参与，对患者病程进行动态评估，并进行前瞻性的处理建议。”“吕俊兰教授介绍，“过去对脊髓性肌萎缩症患者的诊断可能只是一位医生，现在脊髓性肌萎缩症患者就诊时，常常会有一组医生为其进行全方位评估疾病现状，除了我们神经内科的医生，还会有呼吸、营养、骨科、康复等科室的医生们。”

宝蛋妈妈说：“现在，宝蛋每次去医院，都有好几个医生一起给他制定方案，我特别放心。在医生们的管理下，宝蛋现在可以拿笔写字，期末考试成绩都在95分以上！我现在相信，只有科学，才能带来希望。”

宝蛋在做作业

这个群体正在走向希望

在多方努力下，脊髓性肌萎缩症患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善。2020年8月发布的《中国脊髓性肌萎缩症患者生存现状白皮书》报告显示，2016 年之前出生的 1 型患者，从发病开始，人均需要 6.6 个月才能获得确诊；而 2016 年之后出生的患者，其确诊时间需要 3.5 个月，这为患者尽早开始疾病管理创造了有利条件。

随着2018年5月脊髓性肌萎缩症被纳入国家《第一批罕见病目录》，中国脊髓性肌萎缩症领域发生了巨大变化——2019年2月，首个脊髓性肌萎缩症治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批；2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出脊髓性肌萎缩症患者援助项目；脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识和遗传学诊断专家共识也相继推出。脊髓性肌萎缩症群体切身感受到了从诊断、治疗、疾病多学科管理、以及治疗可及性方面的巨大转变。

“随着中国罕见病联盟的建立，我国的罕见病防治事业已加速驶入快车道，全国罕见病诊疗协作网的建立，极大提高了罕见病诊疗水平。“中国罕见病联盟执行理事长李林康介绍，在中国2000多万罕见病患者中，脊髓性肌萎缩症患者应该说是率先受益于国家罕见病政策的群体。