脊髓肌肉萎缩症是一种罕见病，90%的患病婴儿活不过2岁，但有一款针对这种病症的药物，打一针却要1300万，如今这款堪称“史上最贵药物”将落地中国。

近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华（Novartis）旗下治疗脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。

公开信息显示，诺华的Zolgensma是全球首个治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法，国外定价212.5万美元（折合人民币约1358万元），也被称为“史上最贵药物”，不过，Zolgensma只需注射一次即可。

此前2021年10月21日，该药物所提交的临床试验申请获得受理。

目前Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。其中，Zolgensma于2020年被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系。

SMA,90%的患病婴儿活不过2岁

脊髓肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。2014年由美国波士顿学院前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucket Challenge)曾在网络上风靡一时，这个活动让不少人对渐冻人（肌萎缩侧索硬化 ASL）有所了解。而SMA被人称作是ASL“兄弟病”，患SMA后，控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。

据中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》的数据显示，在新生儿中，SMA发病率约为1/6000~1/10000，相当于每10000名新生儿中就有一人受此影响。

SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素。据媒体报道，90%的患病婴儿活不过2岁。

虽然脊髓性肌肉萎缩症病因早已明确，但长久以来世界范围内都缺乏对其有效的治疗手段。

天价药价曾引争议

2019年5月24日，FDA批准诺华制药旗下新药基因疗法Zolgensma上市，用于治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症，但超过210万美元的定价也引起不小争议，被称为是史上最贵药。

外界谈起这款药首先被这显得夸张的药价所震惊，而不少患者面对Zolgensma时只能“望药兴叹”，高昂的价格令他们无法承受，曾有患者家属无奈表示“就当它没有研发出来吧！”

当时外界质疑，如此天价药，是制药公司的一种商业营销策略，是用婴儿的生存作为筹码。

对于舆论的质疑，当时诺华旗下AveXis 总裁David Lennon曾在投资电话会议上曾透露，“我们已经进行过研究，定价在400万至500万美元，才能够维持成本。”

诺华方面曾表示，如果这种疗法只进行一次，费用比目前的疗法都要便宜。

全球仅批准三款SMA治疗药物

目前，全球仅批准三款SMA治疗药物，包括渤健公司的Spinraza、诺华的Zolgensma和罗氏的Evrysdi。

Spinraza(诺西那生钠注射液)于2019年2月获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症(约占所有SMA病例的95%)，这也是国内首个获批治疗SMA的药物。

此前诺西那生钠注射液在国内定价接近70万一支，每年需反复注射且属于完全自费药物。

新版国家医保药品目录于今年年初落地，北京、上海、广东、浙江四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位SMA患者接受了诺西那生钠注射液、治疗，该药从70多万降价至3万多，为患者家庭减轻不小的负担。

患病无药可医固然可怕，但收入难以支撑起高昂的治疗费用，也成为患者家庭面对SMA此类罕见病时的一大难题。

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