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2岁娃手上不断长小疙瘩,医生:可能心梗脑梗甚至……
上海普陀2022-03-06 18:29:38

“只要耐得住烦,皮肤病没什么大事”,这是很多人的想法2岁男童小帅(化名)的妈妈本来也是这样想的但是没想到……

小帅妈妈发现,近半年来,孩子的手掌不断出现黄色小疙瘩,带到南方医科大学皮肤病医院(广东省皮肤病医院)就诊。本以为把这些小疙瘩去掉就没事了,可是在检查时,该院皮肤性病研究所常务副所长、主任医师林志淼教授看到,孩子双手掌上有多个位于手指指节纹中的黄色扁平丘疹,他没急着开治疗单,反而问起孩子的生活情况。

“他平时偏食,鸡蛋吃得较多,但很不爱吃蔬菜、水果,”小帅妈妈说,医生点着头,开出血液检查。检查结果显示小帅的血清胆固醇水平高达21mmol/L(正常低于4.4mmol/L),甘油三酯及多种脂蛋白明显增高,“说是扁平黄瘤,我还有点懵。”

最终确诊小帅患的是家族性高胆固醇血症,很可能是隐性遗传所致。

林志淼教授解释,这是一种儿童罕见遗传性皮肤病,如果被误诊或者未得到及时治疗,有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病,甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。

小帅妈妈得知后,吓出一身汗。幸运的是,小帅早期确诊该疾病,只要进行积极血脂的控制和干预,预后会有较显著的改善。

小帅手掌的扁平黄瘤

很多人不知道,我国罕见病患者约有2000万人,每年新增患者超过20万人,而皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一,仅次于儿科(包括儿童神经系统疾病)。

“其实皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病,约含近2000种遗传病,”林志淼教授坦言,很多人只知罕见病发病率很低,很少见,却并不了解罕见病往往慢性、严重甚至常常危及生命。

据林志淼教授介绍,常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等等,需要正确诊断,长期控制,才能尽量一则避免发生严重并发症,二则避免家族再遗传。

选稿:吴怡闻
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