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持续关注罕见病 达能五款遗传代谢罕见病特医食品亮相进博会
东方视频2022-11-09 13:20:55

东方网记者汪伟秋11月9日报道:在第五届中国国际进口博览会上,达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市,将通过跨境电商的模式,为受累于遗传代谢罕见病的中国患者及家庭提供专业营养的选择。

据介绍,遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病。其中甲基丙二酸血症(MMA)、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA1)、枫糖尿症(MSUD)这5种遗传代谢罕见病患病率较高,超过整体筛查确诊的遗传代谢病的1/4。2018年,中国《第一批罕见病目录》已将此类遗传代谢罕见病纳入。

从疾病表现来看,遗传代谢罕见病可能在新生儿早期发病,例如出生后数小时即发病,表现为黄疸、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等。部分可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年发病,表现为精神运动发育落后、贫血、反应差、智力落后等。如不尽早进行诊断及干预,均可引起以神经系统为主的多脏器损害,影响正常生长发育,造成患者家庭及社会的负担。

实际上,我国于上世纪80年代已经开展新生儿筛查,经过四十多年的发展,从技术上新生儿筛查已经可以实现早期发现遗传代谢罕见病,促进早诊早治。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示,目前,遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面,由于大多疾病还未被纳入普筛,公众认知度很低,误诊漏诊情况存在;另一方面,我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中,广大基层对其认识不足,也容易造成诊断延迟。

蔡威教授强调,进一步提升疾病认知,同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。在治疗层面,目前遗传代谢罕见病的临床治疗选择也十分有限。ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到来,将为遗传代谢罕见病的治疗带来更多选择,越早发现,越早治疗,对患儿获益越大。

作为一种可防可治的疾病,遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。但由于目前国内治疗选择少,遗传代谢罕见病的治疗层面仍有极大空缺及未满足的需求。如何提高遗传代谢罕见病的药物可及,做好疾病的长期管理也是另一个需要重视的课题。

达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳透露,今年纽迪希亚通过与市场监督管理总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会的紧密协作,将ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋过海,从备货、审批、通关等各环节层层加速,以免费捐赠的形式,解决了国内200多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。

作者:汪伟秋
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