东方网2月28日消息：“瓷娃娃”、“渐冻人”、“月亮孩子”、“电宝宝”……这些可爱的名字背后，其实对应的是一个个罕见病。 “电宝宝”便是对“婴儿痉挛症”患儿的称呼，因为孩子发病时“点头”、“拥抱”的症状像触电一样而得名。今天是2月28日，也是国际罕见病日。今年国际罕见病日的主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。

婴儿痉挛症（Infantile spasm，IS）是一种发生在婴儿早期的药物难治性癫痫，全球IS发生率为2~5/10000存活婴儿。多于1岁以内发病，临床主要表现为痉挛发作，发作间期脑电图（EEG）检查提示高度失律，起病后常伴有精神运动发育迟滞或倒退。结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC） 属于神经皮肤综合征的一种, 发病率为1/6000~1/9000。其中高达90% 的患者可出现癫痫症状，国内约15万患者人群。30%-60%的结节性硬化症患者表现为婴儿痉挛症。TSC合并IS的发作对患者智力发育的损伤尤为严重。 

除了难以确诊，治疗药物的缺乏是罕见病患者治疗路上一大困难。全球7000多种罕见病，有药可治的比例不足10%。很幸运，IS是其中之一。

氨己烯酸作为IS一线治疗药物，TSC伴IS首选药物，已经在欧洲国家上市30余年。维格定(氨己烯酸口服溶液用散)于2022年在中国正式上市，是国内首个正式上市的氨己烯酸。其未在国内上市之前，国内对于这一疾病的治疗处在少药或无药可用的阶段，患儿用药需要专门从国外代购，而且有些药物因为安全问题，存在用药隐患，早前因为疫情原因，更是时常面临断药的风险。

2021年12月，复星医药与中国抗癫痫协会达成战略合作，共同成立结节性硬化及癫痫罕见病专病委员会，推动国内癫痫罕见病诊疗水平的提升，让更多的患儿能接受早诊、早治。为切实有效地帮助患儿家庭减轻用药经济负担，复星医药启动患者关爱福利计划，携手行业专家从疾病诊治、患者援助、用药保险、家庭关爱等方面解决部分罕见病患者及其家庭困难。2022年，复星医药成员企业万邦医药举办五十余场患者科普公益讲座，患者关爱福利计划共惠及1300名患儿，极大的减轻了患者经济负担，提升药物可及性与依从性。

2019年9月，复星医药加入中国罕见病联盟。该联盟由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会等牵头发起，旨在推动医学在罕见病研究方面取得重大突破，提升罕见病防治与保障水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。

2020年12月23日，在上海市优生优育科学协会（上海市妇幼保健协会）、上海市罕见病防治基金会、上海高水平地方高校重点创新团队（儿童健康维护与促进）项目专家组的指导下，复星医药携手上海复星公益基金会、复旦大学附属儿科医院，共同启动“星芽”儿童罕见病关爱专项基金，致力于为更多儿童罕见病患者提供全生命周期的照顾和关爱。

2022年1月，由复星医药成员企业万邦医药引进的中国首个进口氨己烯酸散剂——维格定上市，主要用于1个月到2岁婴儿的婴儿痉挛症，该药可以及时、有效控制患儿癫痫痉挛，明显改善预后，提高IS患儿生存率及生活质量。

复星医药积极响应国家大力倡导临床急需和罕见病药物的注册研发，目前通过许可引进的模式，在婴儿痉挛症、特发性肺纤维化、肺动脉高压等适应症（参考国家卫生健康委员会公布的《第一批罕见病目录》）拥有罕见病药物，致力于提高创新治疗药物在罕见病患者中的可及性。