历经半年多的筹备，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”于10月23日正式成立。该中心接诊病例覆盖儿童和成人，将设立“罕见病融合门诊”。

上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”于10月23日正式成立。澎湃新闻记者 陈斯斯 图

为罕见病患者制定精准的治疗方案

发热、眼部红肿、左踝结节、肺炎、耳廓和鼻梁红肿……全身接二连三出现了奇怪的症状，苏先生一度昏迷送进ICU，多次输血后勉强捡回一条命。辗转3家医院5个科室，他患病三年始终查不出病因，终于在仁济医院风湿科找到了答案：他得的是VEXAS综合征病例，距离该病的全球首次报道仅相隔2年。

VEXAS综合征是一种UBA1基因体细胞突变引起的成年起病的炎症性疾病，在中国罕见，并且缺乏充分的临床诊治经验。VEXAS综合征目前患病率未知，多出现在男性，中位起病年龄为64岁。仁济医院风湿科副主任医师丁慧华和主治医师吴玲玲，利用风湿病研究所的实验资源，为患者免费量身定制基因检测。一周后，两位医生便带来了诊断结果，苏先生存在显著的体细胞突变，符合VEXAS综合征的诊断。

仁济医院风湿科主任医师陈盛带领团队通过全科讨论，结合国内外前沿报道及本科室在免疫领域丰富的临床经验，最终为苏先生制定了精准的治疗方案。经过近1月的精心照护，苏先生平安出院，其两周后的门诊随访数据显示，身体情况稳定。

仁济医院党委副书记、副院长牟姗表示，像苏先生这样的罕见病患者，在仁济医院并不少见。根据不完全统计，国家卫健委已颁布的第一批、第二批罕见病目录中，有58种罕见病曾在仁济医院得到确诊和治疗，其中罕见病目录中约50%左右的成人罕见病，均在仁济医院24个临床科室中得到诊治。近几年，仁济医院住院部收治罕见病目录中所涉及的罕见病患者已超4000例。

已建成罕见病治疗和随访评估体系

《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球目前已知的罕见病超过7000种，中国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

牟姗坦言，之所以仁济医院成立“疑难及罕见病诊疗中心”，一方面是该院儿童肝外科、血液科等科室经常能收到这类罕见病病例，通过基因检测的方式可以帮这些病人找到精准的治疗办法，另一方面也是为了进一步落实国家罕见病防治政策、提升疑难罕见病诊治水平，当前随着国家对于罕见病的重视，也有不少药物纳入医保，给罕见病患者的治疗带来了希望。

“由于罕见病具有发病率低、诊断困难、并发症多、疾病复杂、可治疗性差、治疗费用高等特点，我们挖掘一批在疑难病罕见病诊疗中极具潜力的学科，建成一支相互协作、相互融合、攻坚克难的多学科协作团队。”牟姗说。

仁济医院院长夏强透露，为进一步提升疑难罕见病的诊疗能力，医院整合院内优势学科、优质资源，积极筹建疑难病及罕见病诊疗中心，分别在提升临床能力、开发和应用新技术、建立管理运行机制、挖掘培养骨干等方面持续发力，已建成罕见病临床诊断、临床队列研究、治疗和随访评估体系。同时，还形成罕见病病例库，临床科室不断尝试新技术的开发和应用，已利用肝移植技术为累计超过3000余名罕见病患儿进行治疗，另外还创新性使用免疫治疗技术和干细胞治疗技术治疗神经系统免疫性疾病“视神经脊髓炎谱系疾病”等，这些诊疗技术的应用均获得了非常有效的临床疗效，可以进一步提高患者的生存质量。