小唐频繁遭遇剧烈腹痛，发作时仿佛身体被利器穿透，有时痛到忍不住要就地打滚……并且随着时间推移，病情愈加复杂。最近经过医生的抽丝剥茧，发现困扰她两年多的剧烈腹痛竟和卟啉病有关。该病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。
由于每次腹痛发作都在月经前后，家人先带着小唐去了妇科就诊，可超声等一系列检查显示并无异常，痛经、子宫内膜异位症等可能引发经期腹痛的疾病也一一排除，病因依然不明。
随着时间推移，除了腹痛频次加剧，她还伴有恶心呕吐、肠道停止排气、排便困难等消化道症状。怀疑的焦点由妇科转移到消化系统，多方打听之下，前不久，小唐在家人陪同下专程来沪就诊。
上海十院结直肠病专科主任李宁仔细查看了小唐腹部CT影像，发现其结肠广泛扩张，呈现出“巨结肠改变”的特征，但真正的巨结肠患者多因长期便秘粪便潴留而使肠道逐渐扩张，鲜有频繁而剧烈的腹痛，可见另有“幕后黑手”。
针对症状进行治疗后，小唐的病情有些许改善，但顽固腹痛并未减轻。凭借几十年来与复杂疑难罕见胃肠病打交道的经验，李宁将视线投向了一种鲜为人知且症状独特的罕见病——卟啉病。
什么是卟啉病？李宁介绍说，该病源于人体血红素合成过程中某些酶活性缺失，从而引发体内卟啉及前体物质浓度异常升高并沉积在组织中，造成细胞损伤及一系列病理表现。
卟啉病最显著的一个特点是皮肤经阳光照射后易溃烂，故有“吸血鬼病”的俗称。该病的症状与体征不仅局限于皮肤，还会累及消化系统，最为常见的便是反复剧烈腹痛。此外，若神经系统受影响，则可能出现截瘫。
经过多学科讨论，专家制定了综合诊疗方案，先进行手术治疗解除梗阻，缓解持续腹痛，后期结合基因检测结果再制定持续治疗方案，从规范用药、生活方式调整等多个角度出发，帮助她有效控制病情。三周后，分子诊断报告明确小唐得的就是急性间歇性卟啉病。
出现哪些症状可能是急性间歇性卟啉病？如何进行诊断？李宁表示，急性间歇性卟啉病是一种源自基因突变的罕见病，发病率仅为百万分之一点五。患病者可能终身无症状，也可能反复发作，由于症状缺乏特异性且在不同患者身上的表现差异较大，故诊断十分困难。初次发作往往在青春期之后，部分女性患者在月经周期的后半段更容易发作，这可能与孕酮水平上升有关。
此病带来的疼痛可能非常剧烈，当发生肠道器质性病变时，甚至需要外科手术干预。在国内，关于卟啉病的研究报道相对较少，专业的检测机构也较为稀缺，因此确诊此病需要结合血液、尿液生物化学检验以及基因检测等多种手段。
来源：周到上海 作者：潘文 通讯员：生星 杨静