东方网记者刘轶琳11月7日报道：“孤儿药”又称为罕见药，可用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。此次进博会，不少参展商引进孤儿药，以期持续提升药物可及并帮助消除罕见病医疗服务过程中的障碍。

罕见病药让治疗有了选择

今年进博会上，武田制药在罕见遗传与血液疾病领域5款创新产品亮相：用于移植后抗巨细胞病毒（CMV）感染或疾病治疗的马立巴韦迎来“亚洲首秀”， “罕见出凝血创新药家族”全系列产品重磅登场。“家族”成员包括治疗获得性血友病的注射用Susoctocog alfa、治疗血管性血友病的注射用Vonicog alfa、治疗A型血友病的注射用培重组人凝血因子Ⅷ，以及治疗血栓性血小板减少性紫癜的重组ADAMTS-13。4款创新药物分别针对不同类型、不同治疗需求的罕见出凝血疾病患者提供全新的治疗选择。

近年来，得益于进博会溢出效应，武田多款创新药物加速进入中国。自2018年首届进博会以来，武田制药已有五款罕见遗传及血液疾病领域的创新产品在华获批，覆盖血友病、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等多个疾病领域。

进博溢出效应：“首展”后落地“首处”

从首展到首处，罕见病药正在惠及更多患者。记者注意到，今年，葛兰素史克携全球首个靶向人抗白介素-5（IL-5）单克隆抗体新可来（美泊利珠单抗注射液）登陆第五届进博会舞台，但此次它拥有了不同的“身份”。得益于进博会的“溢出”效应，去年来进博会首秀的新可来快速在中国获批用于成人嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）这一罕见疾病，随后首批处方正式落地。

副总裁、葛兰素史克中国总经理齐欣表示：“美泊利珠单抗是葛兰素史克在特药领域寄予厚望的一款重磅产品，它在与嗜酸粒细胞相关的一系列炎性疾病治疗和未来应用中表现出巨大潜力。未来，我们将持续推进临床研究，不断拓展适应症，同时也期待借助进博会的溢出效应，为更多受累于嗜酸粒细胞增多引起的炎性疾病的中国患者提供治疗新选择。”

突破性疗法孤儿药频频首秀

庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，如果不及时治疗，会导致多个器官系统的进行性和不可逆的损伤，并导致过早死亡。在今年的进博会上，赛诺菲引入Nexviazyme，可用于庞贝病患者的长期治疗。Nexviazyme已获得FDA授予的突破性疗法的称号。目前已在美国、日本和欧洲等地获批，或成为庞贝病的新标准治疗。

此外，赛诺菲在本次进博会上还展示了获得欧盟和美国授予孤儿药资格的Cablivi，这是旗下Ablynx公司开发的一种二价抗血管性血友病因子的纳米抗体。可用于治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜(aTTP)患者的血小板减少症、组织缺血和器官功能失常。目前Cablivi已在欧美获批治疗aTTP。

据了解，全球目前已知罕见病已超 7000 种、患者人数多达3亿，中国有 2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。罕见病病因复杂，80%以上的罕见病由遗传因素导致，70%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上。目前，全球仅有不到10%的罕见病有获得官方批准和认可的治疗方法，而药品仅是其中的一部分。期待更多前沿药品能为中国罕见病患者带去生的希望。