【编者按】

每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2024年2月29日，也是第十七个“国际罕见病日”。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。

罕见病看似影响的只是少数群体，但它并不遥远。目前全球的罕见病患者约3亿人，我国患病人口数接近2000万。其中，“有药可医”的少之又少，还有相当一部分人根本没有意识到疾病就发生在自己身上。

又一个“国际罕见病日”到来之际，澎湃新闻再次关注罕见病患者。记录他们“万分之一”的人生，以及身处困境所付出的百分之百努力。

祝碧晨 设计

待到2024年春暖花开时，现年27岁的双胞胎姐妹赵文静和赵雅静，将迎来她们人生中第一个自建的公益书屋开张。这或许也是国内首个由脊髓性肌萎缩症患者开设的公益书屋。

赵文静和赵雅静自建的公益书屋初步落成。 本文图片均为 受访者 供图

近年来，随着媒体的持续关注和报道，脊髓性肌萎缩症（简称SMA）对于大家而言已不算陌生。这种罕见病具有高致亡性和致残性，患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能。重症患者在呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁。

4岁确诊，从小与轮椅作伴，只全勤上过一年小学，肌肉萎缩，骨骼变形，全身只有手指能动……过去的27年里，这对双胞胎姐妹的人生，与诸多孩子有很大的不同。

疾病“困”住了她们的身体，但并没有“困”住她们的生活。自信乐观、周游中国、推广阅读、翻译英文、创作编剧、打造梦想书屋，通过一台电脑、一本本书籍，她们了解世界、关注社会，同时也用自己的故事，感染更多患者，为更多人带去希望。

母亲在公益书屋开张前，整理书籍

4岁确诊罕见病，在家自学，英语大赛双双斩获奖牌

1997年，文静和雅静出生在山东一个普通家庭。她们从出生起就没有自行站立和行走过，8个月的时候，父母就发现，别的孩子都会爬、会翻身，但自家的女儿不会，而且，坐的时候会歪倒，必须用枕头支撑着，站的时候也会直线跌倒。

起初，父母以为是孩子没有发育好，到了姐妹俩1岁多的时候，父母意识到情况不但没有好转，反而越发严重了，于是赶紧带孩子跑遍了青岛、济南、北京等多家大医院。最后，姐妹俩在4岁那年被确诊为SMA。

为了给孩子看病，做着小本生意的父母几乎花光了所有的积蓄，甚至辞掉了工作，全身心投入到照顾孩子的“工作”中，一家人多年来主要依靠低保度日。

6岁的赵文静和赵雅静，以及她们的父母

全勤上了一年小学的文静和雅静，后来因身体支撑不住而无奈退学，父亲赵建利就手把手地教她们应有的课堂知识。在姐妹俩开始学英语后，赵建利说：“选择了英语就不能放弃，必须学好、学精。”

小时候，母亲一边照顾她们的日常生活，一边打些零工补贴家庭开支；父亲则给姐妹俩讲课，同时，请了一位又一位的老师上门为她们辅导，还想办法让姐妹俩到当地的青岛大学英语专业旁听。   

在此基础之上，文静和雅静强大的自学能力也被激发了出来，英语水平突飞猛进。

2013年，16岁的文静和雅静在青岛ACT英语大赛中双双斩获金牌；在随后在上海举行的ACT全国比赛中，两人分别获得了银牌和铜牌。ACT大赛是依托于被称为“美国高考”的ACT考试的选拔性比赛，组委会可以帮助文静和雅静申请国外大学的奖学金，进一步出国深造。

赵建利问文静和雅静：“想去国外念书吗？要是想去，多大的困难我们也克服了陪你们去。如果不去，我们就去周游中国。”

但出国实在是太困难了，即使拿到全额奖学金，但也无法覆盖重度残疾的姐妹俩的生活费。而且，陪读的父母也需要一大笔支出，这是他们这个家庭承受不起的。几经考虑，文静和雅静放弃了出国求学的机会。

赵建利夫妻俩也有自己的打算：为女儿们开辟一层新的可能性——读万卷书，行万里路。

周游中国，给贫困山区和特殊学校孩子送书籍

经过近两年的筹备，一家人周游中国的计划最终开始实施。2017年，一家人开着一辆改装过的轻客车出发了。

车上除了一家人的日用品之外，还放了许多书籍。文静和雅静希望在旅途中也能和大家分享阅读的快乐。这个“移动图书馆”给贫困山区和特殊学校的孩子们都送去过爱心书籍。

旅行攻略是姐妹俩做的。哪里的无障碍做得比较好，适合轮椅通行？哪里是当地最有特色的景点，哪里有美食……她们都一一规划好。父母则是执行者，负责所有物理层面上的操作，成为姐妹俩的手和腿，让她们能够走过草原，也路过大海。

2017年到2019年，除了西藏等四五个省份、自治区之外，一家人游遍了几乎整个中国。

一家人在新疆旅游

而在给贫困、特殊学校的孩子们送书籍的过程中，姐妹俩也更加认识到了“读书”的重要性。于是，她们和爸爸商量，将来能否想一些办法，让阅读能够惠及更多的人。

但打击突然来袭。2022年10月25日，作为家里的“掌舵人”，赵建利因急性胰腺炎住进医院，随后病情急剧恶化。二十多天的全力抢救也没能留住他，当年11月19日，这位“掌舵人”离开了这个世界，一家人只觉得“天塌了”。

“父亲最大的心愿，就是希望我们能够快乐地生活。”带着父亲生前的嘱托，姐妹俩签署了《人体器官捐献亲属确认登记表》，捐出了父亲的角膜。一路走来，有太多人帮助过她们，赵建利最希望的是，自己也能够帮助更多的人。

在家中开办公益书屋，希望分享阅读

失去父亲的伤痛可能永远难以痊愈，但在母亲的陪伴下，几个月后，姐妹俩带着父亲的精神重新出发。

开办“书屋”的计划，是由姐妹俩和父亲赵建利一起想到的，生前父亲也曾积极筹划着这件事，还一度打算在青岛乡下租一个大院子，以孩子们的名字命名，叫做“文雅书院”。但很遗憾，还没能实现这个计划，他就永远离开了。

“这个心愿是我们三人的共同心愿，我们一定会完成下去。”文静表示，“在网络信息化时代，不管是视频，还是快节奏的阅读，都取代不了纸质书的地位。书给我们带来的知识会更加的扎实，更加的深刻，也希望每个人都能在书中找到自己的生活方向。”

开设书屋最重要的是地点，文静、雅静和母亲三个人深思熟虑之后，决定把书屋开在自己居住的房子里。

装修是一场“修行”，尤其是对于久坐轮椅、一只手都无法抬起的文静和雅静来说，这无疑是一场巨大的挑战。

2023年3月，她们请了朋友介绍的设计公司，做房子的格局改造。她们对书架要求很高，几经易稿，总长六米多的L形书架才最后成型。全屋定制、门窗、厨卫……每一个项目，从设计到落地到验收，她们都亲力亲为。幸而，一切努力都有回报，历经半年多，她们心心念念的书屋终于落成。

她们把公益书屋命名为“文雅书院”，希望让“阅读”的精神力量传播得更广。“‘文雅书院’会采用预约制，目前正在整理摆放书籍，今后，只要事先预约好，任何人都可以来这里读书，我们打算在今年春暖花开的时候开放书屋，和更多人分享阅读的快乐。”文静表示。

这些年中，姐妹俩庆幸疾病并未发生进展，而她们也等来了救命药，改善了吞咽功能，也延缓了疾病的发展。

2021年12月，经历多轮国家医保谈判，曾经天价的诺西那生钠注射液最终以不到5%的价格纳入国家医保目录。“现在，我们每隔4个月注射一针（诺西那生钠），目前在国家医保和青岛当地政策等支持下，医疗负担已经大大减轻了。”文静说。