随着医疗科技的不断发展，基因检测逐渐成为肿瘤患者靶向治疗和免疫治疗的重要手段之一，同时，通过检测个体的基因信息，还可以帮助人们进行个体化的风险评估，及时采取预防措施。中国的胃癌发病率占全世界44%，排名全球第一[1]，目前，针对胃癌的治疗手段除了放疗、化疗之外，胃癌的靶向治疗和免疫治疗也日趋成熟，临床医生可以通过胃癌的基因检测来制定个体化诊疗方案。那么，胃癌基因检测究竟是什么？它又有哪些作用？让我们一起来揭开这个神秘的面纱。

一、为何需要进行胃癌基因检测？

胃癌作为常见的恶性肿瘤，具有发病隐匿、进展快速的特点，给患者带来极大的身体和心理负担。胃癌基因检测是通过检测与胃癌相关的基因状态来指导胃癌患者的精准用药，同时还可以通过检测相关遗传基因来评估个体患病风险。这项技术手段依托于现代生物技术的发展，主要依靠基因组学和分子生物学等领域的先进技术来实现。

在胃癌基因检测中，主要涉及到一些胃癌相关基因的检测和分析。这些基因包括一些与胃癌发生、发展相关的致病基因、易感基因以及影响治疗效果的基因等。目前，常见的胃癌基因检测方法主要包括基因组测序以及聚合酶链反应（PCR）等技术手段。通过胃癌基因检测，我们可以为患者找到精准治疗的“钥匙”；对于个体化治疗方案的制定及家族遗传风险评估，胃癌基因检测具有重要意义。以下是胃癌基因检测的重要性和必要性：

1.个性化治疗方案：胃癌基因检测可为胃癌患者提供个性化治疗方案的参考。根据患者的基因信息，医生可以制定个体化的治疗方案，选择最适合的药物和疗法，提高治疗效果，减少治疗的副作用，为患者的康复带来更多希望。

2.早期筛查和个体化风险评估：胃癌基因检测可以帮助个体了解自己是否具有胃癌易感基因或其他相关遗传变异。有些人可能由于遗传因素或其他原因，其患病风险要高于普通人群。通过检测个体的基因信息，可以进行个体化的风险评估，及时采取预防措施，如改变生活方式、进行定期筛查等，从而降低患病风险。

3.家族遗传风险评估：对于存在家族史的个体来说，胃癌基因检测更具有重要意义。通过检测个体的基因信息，可以评估家族遗传风险，及时采取预防措施，帮助家族成员减少患病风险，保护健康。例如，对于高风险人群，可以通过定期的胃镜检查等方式进行早期发现和治疗，从而有效降低胃癌的发病率。

二、如何进行胃癌基因检测？

针对普通人群进行胃癌基因检测是一项重要的健康管理措施，特别是对于存在家族史或其他相关风险因素的个体来说更为重要。以下是进行胃癌基因检测的详细步骤：

1.选择合适的医疗机构：在进行基因检测前，首先需要选择一家正规的医疗机构。这些医疗机构通常配备了先进的实验室设备和专业的技术团队，能够确保检测结果的准确性和可靠性。

2.咨询专业医生：胃癌患者应及时咨询主治医师，由主治医师针对性得选择与后续治疗相关的基因检测项目；而遗传咨询时，建议咨询专业的医生或遗传咨询师，了解相关基因检测的适用对象、方法和意义。医生会根据个体的家族史、个人病史以及其他相关因素，评估是否需要进行基因检测，并提供专业的建议和指导。

3.采集样本：基因检测通常需要采集患者的唾液或血液样本，同时，还需要调取病理科的肿瘤蜡块组织，以提取DNA进行检测。采集唾液和血液样本的过程通常是简单而无痛的，但需要确保样本的采集过程干净、无菌，以避免污染和干扰检测结果。

4.等待检测结果：采集样本后，相关实验室会对收到的样本进行检测。根据不同的检测方法，检测结果的返回时间可能会有所不同，一般需要等待一定时间。在等待期间，建议保持耐心，并遵循医生的指导。

5.解读检测报告：一旦收到检测报告，应找专业医生进行解读。医生会根据检测结果，结合个体的病史和其他相关信息，为患者提供个性化的治疗建议或健康管理建议。根据医生的建议，患者或遗传咨询者可以采取相应的预防措施或进行进一步的检查和治疗。

三、适合胃癌诊疗的基因

1.HER2（人表皮生长因子受体2）基因在胃癌诊疗中扮演了重要角色。对于HER2阳性的胃癌患者，医生可以选择曲妥珠单抗联合化疗或曲妥珠单抗联合帕博利珠单抗联合化疗作为一线治疗方案。而在后线治疗中，阿帕替尼或维迪西妥单抗等药物也是不错的选择。

2.MSI-H/dMMR（高频率微卫星不稳定/错配修复缺陷）的检测对于胃癌的治疗同样具有重要意义。美国FDA已批准PD-1免疫治疗单抗Pembrolizumab、Ipilimumab和Nivolumab用于MSI-H/dMMR 表型的转移性结直肠癌和不可切除或转移性的其他实体瘤患者[2]，而MSI-H的胃癌患者，可能是与像林奇（Lynch）综合征为次要表现的胃肠道遗传综合征关联较为密切，因此，需要进行进一步的家族遗传风险评估。

3.NTRK（神经营养性酪氨酸激酶受体）融合基因的检测也为标准治疗失败的晚期胃癌患者带来了新的希望。这一检测有助于寻找潜在的治疗靶点，为那些对传统治疗手段无效的患者提供了新的治疗方向。

4.家族聚集性胃癌的遗传检测：具文献报道，5%～10%的胃癌患者有家族聚集现象，1%～3%的患者存在遗传倾向[3]。有明确的致病基因变异可随家系进行遗传，主要包括三大综合征：遗传性弥漫型胃癌（HDGC，主要由抑癌基因CDH1失活突变）、胃腺癌伴近端多发息肉（GAPPS）及家族性肠型胃癌（FIGC）。

四、胃癌基因检测的前景与挑战

胃癌基因检测作为现代医学领域的一项重要技术，对于胃癌的精准治疗和早期发现、预防具有重要意义。但是它也面临着一些挑战。首先是技术水平方面的挑战。检测的准确性、灵敏度和特异性等问题需要实验室的严格管理及临床检验中心的监督。其次是成本方面的挑战。目前，胃癌基因检测的成本较高，限制了其在临床实践中的推广和应用。同时，伦理道德方面的问题也需要引起重视。胃癌基因检测涉及个体的隐私和敏感信息，需要建立完善的伦理指导和法律保障，保护个体的权益和隐私。

在未来，随着技术的不断进步和应用的普及，相信胃癌基因检测能帮助我们更好地治疗和预防胃癌，保护自己和家人的健康。因此，我们应当积极参与相关的健康管理和检测工作，共同努力构建健康中国的美好未来！

参考文献：

[1] He F, Wang S, Zheng R, et al. Trends of gastric cancer burdens attributable to risk

factors in China from 2000 to 2050. Lancet Reg Health West Pac. 2024. 44: 101003.

[2] Marcus L, Lemery SJ, Keegan P, Pazdur R. FDA Approval Summary:

Pembrolizumab for the Treatment of Microsatellite Instability-High Solid Tumors.

Clin Cancer Res. 2019;25(13):3753-3758.

[3] 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（3）——家族遗传性胃癌. 中国肿瘤临床. 2021;48(24)：1248-1252.

作者：顾怡瑾 上海交通大学医学院附属瑞金医院